La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia congenita causata da un gene anomalo che riduce il contenuto di acqua e sali nelle secrezioni mucose presenti nell’organismo.

La Fibrosi Cistica colpisce diversi organi, in particolare l’apparato digerente, il respiratorio e l’apparato riproduttivo. A livello polmonare l’anomalia genetica causa infezioni batteriche croniche con danno del tessuto polmonare e riduzione progressiva della capacità respiratoria; a livello gastrointestinale si manifesta con una difficoltà di digestione e di assorbimento degli alimenti con conseguente ritardo nella crescita.

I genitori sono di regola sani, cioè non presentano la malattia, ma sono entrambi portatori di una mutazione a carico di una delle due copie del gene responsabile della malattia. Al momento del concepimento i genitori trasmettono ai figli, attraverso lo spermatozoo e la cellula uovo, una delle due copie del gene; nel 25% dei casi il figlio erediterà da entrambi i genitori la copia alterata del gene, risultando quindi affetto.

• È una malattia comune, che colpisce un neonato ogni 2000-3000, mentre una persona ogni 20-25 è portatore sano della malattia.

• È una malattia grave, multi sistemica, che impegna pazienti e le loro famiglie in un continuo sforzo con il medico di famiglia ed i Centri specializzati.

• È una malattia clinicamente eterogenea, spesso difficile da diagnosticare.

• È una malattia curabile anche se non guaribile, ed il suo trattamento riesce a modificare la storia naturale della malattia e a migliorare la qualità e le attese di vita dei pazienti.

• È una malattia genetica della quale oggi è nota la proteina modificata, che può essere caratterizzata in tutte le famiglie.

• È una malattia prevenibile, attraverso l'identificazione dei portatori sani e delle coppie a rischio.